Genética

El desarrollo humano es un proceso continuo que se extiende a lo largo de toda la vida. Este proceso implica que el ser humano evoluciona y cambia durante toda su vida, interactuando constantemente con los diferentes contextos a su alrededor.

Conceptualización

La genética de la conducta estudia cómo los factores genéticos y ambientales influyen en las diferencias individuales en el comportamiento y la cognición.

Esta disciplina científica tiene sus raíces en el trabajo de Francis Galton en 1892, quien fue el primer investigador en analizar científicamente las causas genéticas y ambientales de las diferencias individuales en humanos. Galton se preguntaba qué proporción de nuestras características físicas y psicológicas se debía a la herencia y cuál al aprendizaje.

En 1913, John B. Watson, fundador del conductismo, argumentó que solo los eventos directamente observables, como estímulos y respuestas, debían ser el centro de la investigación. Creía que los niños podían ser moldeados en cualquier dirección mediante el control cuidadoso de las asociaciones estímulo-respuesta.

Hoy en día, se entiende que la interacción entre la herencia y el ambiente es compleja y no se puede simplificar a cuánto contribuye cada uno por separado. Todo rasgo o conducta que se estudia tiene una proporción de heredabilidad y otra de ambientabilidad.

Estructura y replicación del ADN

Proteínas

Las proteínas son componentes esenciales de nuestro organismo. Desempeñan diversas funciones básicas en los seres vivos, como estructurales, hormonales, homeostáticas, de transporte, enzimáticas, reguladoras, defensivas y contráctiles.

Son sintetizadas siguiendo las instrucciones almacenadas en el ADN.

Las proteínas están compuestas por aminoácidos. Algunos aminoácidos, como el GABA o el glutamato, actúan también como neurotransmisores.

Funciones generales

Aquí se describen algunas de sus funciones generales:

• Estructural: constituyen la estructura celular, proporcionando elasticidad y resistencia a órganos y tejidos.
• Hormonal: circulan por la sangre y actúan por todo el cuerpo, como la hormona del crecimiento.
• Homeostática: mantienen constante el pH del medio interno.
• Transporte: transportan diversas sustancias por el organismo, como la hemoglobina.
• Enzimática: reducen la cantidad de energía necesaria para las reacciones químicas.
• Reguladora: regulan la expresión de ciertos genes y la división celular.
• Defensiva: defienden el organismo, como las inmunoglobulinas.
• Contráctil: permiten la contracción muscular y el movimiento celular.

Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son grandes moléculas formadas por nucleótidos.

Son fundamentales en la transmisión de la información genética y en el metabolismo celular.

Nucleótidos

Los nucleótidos son las unidades básicas que forman los ácidos nucleicos. En esencia, los nucleótidos con moléculas compuestas tres componentes: la base nitrogenada, el azucar y el grupo fosfato.

1. Base nitrogenada: existen cinco tipos diferentes de bases nitrogenadas que constituyen los sillares de construcción de los ácidos nucleicos:
   • Adenina (A)
   • Guanina (G)
   • Citosina (C)
   • Timina (T) - solo en el ADN
   • Uracilo (U) - solo en el ARN
2. Azúcar: Dos tipos de azúcares están presentes en los nucleótidos:
   • Desoxirribosa en el ADN
   • Ribosa en el ARN
3. Grupo fosfato: Este grupo confiere al nucleótido su carácter ácido y participa en la formación de enlaces fosfodiéster que unen los nucleótidos en una cadena.

Los nucleótidos desempeñan múltiples funciones importantes en las células, entre las más destacadas están:

• Almacenamiento de energía: ATP (Adenosina trifosfato) es el nucleótido principal en la obtención de energía celular para llevar a cabo diversas reacciones biológicas.
• Transducción de señales: algunos nucleótidos y sus derivados funcionan como segundos mensajeros en la transmisión de señales celulares.
• Coenzimas: varios nucleótidos son componentes de coenzimas esenciales para el metabolismo, como NAD⁺ (Nicotinamida adenina dinucleótido) y FAD (Flavina adenina dinucleótido).

Dogma Central de la Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular establece que la expresión de los genes sigue un flujo de información del ADN al ARN y de ahí a las proteínas. Este es el proceso de transcripción y traducción de la información genética

• En la transcripción, la ARN polimerasa copia el ADN para producir ARNm.
• En la traducción, la maquinaria celular utiliza la información del ARNm para sintetizar proteínas, siguiendo las reglas del código genético.

En esencia, lo que consigue este proceso es convertir la información del ADN, que está en forma de nucleótidos, al formado de las proteínas, en forma de aminoácidos.

La secuencia de pasos en este proceso es la siguiente:

1. El ADN en el núcleo contiene las instrucciones para el comportamiento celular.
2. Se hace una copia de una porción de ADN (un gen) en forma de ARN para trasladar la información al citoplasma.
3. La molécula de ARN, con cuatro tipos de nucleótidos (A-G-C-U), se traslada al citoplasma.
4. La información en el ARN se traduce en proteínas mediante la unión de aminoácidos en un orden específico dictado por el ARN.
5. Las proteínas resultantes determinan las características y funciones del ser vivo.

ADN

ADN es el acrónimo de ácido desoxirribonucleico.

El ADN es una molécula de doble hélice que guarda información hereditaria. Se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.

Fue descubierto por Watson y Crick, quienes recibieron el Premio Nobel en 1962.

El ADN controla todas las funciones celulares mediante la regulación de la síntesis de proteínas. Una forma de ver esto es que el ADN contiene las instrucciones sobre qué deben hacer las células.

Durante la replicación del ADN, cuando una célula se divide, el ADN se duplica de manera semiconservativa, bidireccional y discontinua, siguiendo una dirección 5'-3'.

• Semiconservativa: Cada molécula de ADN replicada contiene una hebra original y una hebra nueva.
• Bidireccional: La replicación procede en dos direcciones desde un punto de origen.
• Discontinua: Una de las hebras nuevas se sintetiza en fragmentos cortos que se unen posteriormente.

Este proceso asegura una complementariedad y hace que cada célula hija reciba una copia del ADN original. Es decir, asegura que la adenina va con la timina (A-T) y que la citosina va con la guanina (C-G).

En las células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo celular y suele estar asociado a ciertas proteíndas denominadas histonas. Sin embargo, las proteínas necesarias para replicar el ADN se encuentran fuera del núcleo, en los ribosomas. Por lo tanto, la célula necesita algo que permita enviar el ADN a los ribosomas. Ese algo es el ARN.

Pregunta

Identifica a través de esta definición qué se está describiendo: molécula conformada por una doble cadena que transfiere y almacena información genética.

ARN

ARN es el acrónimo de ácido ribonucleico.

El ARN es una molécula de una sola cadena que se encarga de codificar las proteínas a través de la traducción. Existen diferentes tipos de ARN según su estructura y función:

• ARN mensajero (ARNm): copia la información del ADN y la transporta a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
• ARN de transferencia (ARNt): transporta aminoácidos específicos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
• ARN ribosómico (ARNr): forma parte de los ribosomas y facilita la unión del ARNm y el ARNt.
• ARN nucleolar (ARNn): precursor de los diferentes tipos de ARNr, se localiza en el núcleo de las células eucariotas.

!

	ADN	ARN
Molécula	Doble cadena	Una sola cadena
Funciones	Almacenar y transferir información genética.	Codificar los aminoácidos y producir proteínas.
Bases nitrogenadas	adenina, timina, citosina y guanina.	adenina, uracilo, citosina y guanina.
Esqueleto	Desoxirribosa azucarada	Ribosa azucarada

Código genético

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína.

La información genética se almacena en secuencias de tres nucleótidos denominadas codones, cada uno de los cuales representa uno de los 20 aminoácidos utilizados en la fabricación de proteínas. Eso es el código genético.

Es universal, ya que el mismo triplete en diferentes especies codifica el mismo aminoácido.

Bases celulares de la herencia

Gen

La teoría cromosómica de la herencia establece que el ADN se encuentra asociado a proteínas en el núcleo celular, formando cromosomas. Es decir: cada molécula de ADN y sus respectivas proteínas forman un cromosoma.

Cada especie contiene un número específico de cromosomas. En el ser humano, cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas; es decir: 46 cromosomas, con genes duplicados en cada par, uno heredado de cada progenitor.

Las duplicaciones no tienen por qué coincidir. En efecto, pueden presentar diferentes variantes llamadas alelos. Es decir: un alelo es una de las distintas formas que puede tener un gen en particular.

Un gen es una secuencia de nucleótidos que cumple una función específica. Es decir, un gen es un fragmento del ADN al cual se le puede asignar una función.

Un gen puede tomar distintas formas alternativas en los rasgos observables. Los rasgos observables de los genes son el fenotipo. Es decir, el fenotipo se refiere a las características observables o medibles de un organismo, resultantes de la interacción de su genotipo.

Genotipo y cariotipo

El conjunto de cromosomas de una célula se denomina cariotipo, mientras que el conjunto de alelos para un rasgo específico constituye el genotipo.

Un organismo puede ser homocigoto si tiene alelos iguales para un gen o heterocigoto si los alelos son diferentes. La condición de ser homocigoto o heterocigoto afecta cómo se expresan las características genéticas y cómo se transmiten los rasgos a la descendencia.

Por ejemplo, en el caso del tipo de sangre en humanos:

• Un una persona con genotipo homocigoto (AA o BB) tendrá tipo de sangre A, y una persona con genotipo BB tendrá tipo de sangre B.
• Un una persona con genotipo heterocigoto (AB o BA) tendrá tipo de sangre AB debido a la codominancia de los alelos A y B.

En algunos casos, uno de los alelos puede ser dominante. El alelo dominante se expresa en todos los heterocigotos, mientras que el alelo recesivo solo se manifiesta en los homocigotos o cuando el dominante no se expresa.

Un ejemplo clásico de un alelo dominante en humanos donde una persona es heterocigota es el gen responsable de la capacidad de enrollar la lengua.

• R: alelo dominante que permite enrollar la lengua.
• r: alelo recesivo que no permite enrollar la lengua.

Una persona heterocigota para este rasgo tendría un genotipo Rr. Debido a que el alelo R es dominante, la persona podrá enrollar la lengua.

Tipos de células

Según su dotación cromosómica y sus características principales, hay dos tipos de células:

• Células diploides: contienen dos conjuntos de cromosomas (2n) y se encuentran en la piel, la sangre y las células musculares. Tienen 46 cromosomas.
• Células haploides: se encuentran en los gametos y contienen un solo conjunto de cromosomas (n), como los espermatozoides y los óvulos.

Es lógico que los óvulos y los espermas sólo tengan 23 cromosomas, porque su función es juntarse con el otro, generando un organismo de 46 cromosomas.

Mitosis y meiosis

Los dos tipos principales de división celular son las mitosis y la meiosis.

• Mitosis: proceso de división celular que origina dos células hijas idénticas a la célula progenitora en cuanto a número de cromosomas e información genética.
• Meiosis: proceso de división celular que origina cuatro células hijas con la mitad de cromosomas que la célula progenitora, generando células genéticamente diversas.

Por ejemplo, cuando te cortas la piel, las células en el borde de la herida comienzan a dividirse por mitosis para reparar el daño.

Por el contrario, .a producción de espermatozoides, conocida como espermatogénesis, ocurre en los testículos de los hombres y es un ejemplo de meiosis.

Ovogénesis y espermatogénesis

Los procesos de formación de gametos femeninos y masculinos son:

• Ovogénesis: proceso de formación de óvulos que comienza en la vida intrauterina y culmina en la pubertad. Las mujeres nacen con un número fijo de ovocitos.
• Espermatogénesis: proceso continuo de formación de espermatozoides que dura aproximadamente 24 días y se renueva cada mes.

Entrecruzamiento genético

El entrecruzamiento genético durante la meiosis aumenta la diversidad de la especie y reorganiza el material genético al alinear y cruzar secuencias de ADN de los cromosomas paternos y maternos.

Este proceso es una fuente clave de diferencias genéticas entre progenitores y descendencia.

Genoma humano

El genoma es la constitución genética completa de un individuo. El Proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y concluido en 2003, tenía como objetivo mapear y secuenciar todo el ADN humano.

Se estima que el genoma humano contiene entre 20,000 y 25,000 genes.

Epigenética

La epigenética se centra en las modificaciones químicas y estructurales del ADN y las histonas que regulan la expresión de los genes. Estas modificaciones pueden ser influenciadas por factores ambientales, como la dieta, el estrés, y la exposición a toxinas, y pueden ser heredables, afectando a generaciones futuras.

Es decir, la epigenética estudia cómo el ambiente puede modificar la expresión genética sin alterar la secuencia de ADN. La dieta de una madre durante el embarazo puede influir en la expresión génica de su descendencia. Por ejemplo, la ingesta de nutrientes específicos como el ácido fólico puede afectar la metilación del ADN en el feto, influenciando su desarrollo y salud futura.

Pregunta

Selecciona la afirmación correcta en relación a la epigenética:

Mecanismos epigenéticos

Los mecanismos que permiten modificar la expresión de los genes sin alterar la secuencia del ADN son los mecanismos epigenéticos. Estos mecanismos, incluyen:

1. Metilación del ADN: implica la adición de un grupo metilo ($CH_3$) a la base nitrogenada citosina en el ADN. Esta modificación puede inhibir la transcripción de genes
2. Modificación de histonas: las colas de estas histonas pueden ser modificadas por la adición o eliminación de grupos químicos.
3. ARN no codificante (ncRNA): son moléculas de ARN que no codifican proteínas pero que pueden regular la expresión génica de diversas maneras.
4. Remodelación de la cromatina: cambios en la estructura de la cromatina que afectan la accesibilidad del ADN a los factores de transcripción.
5. Modificación de las bases bitrogenadas: las bases nitrogenadas del ADN pueden ser modificadas químicamente de varias maneras, lo que influye en la expresión de los genes.

El ADN se encuentra asociado a histonas en el núcleo celular, y tanto las histonas como las bases nitrogenadas del ADN pueden ser modificadas epigenéticamente.

Diversas moléculas como proteínas, hormonas y factores de crecimiento pueden regular la actividad de los genes. Los mecanismos epigenéticos permiten la diferenciación celular y la organogénesis, configurando las estructuras corporales y los órganos internos.

Impacto del estrés psicosocial

El estudio de Michael Meaney sobre el estrés psicosocial en ratas mostró que la conducta maternal influye en la respuesta al estrés de la descendencia a través de modificaciones epigenéticas. La falta de cuidados maternales adecuados en los primeros días de vida resultó en cambios epigenéticos en el hipocampo, manteniendo a los animales en un estado de estrés crónico. Este comportamiento puede transmitirse entre generaciones, pero se puede corregir con madres adoptivas que proporcionen buenos cuidados.

Herencia genética

La herencia es el proceso mediante el cual los padres transmiten a sus descendientes las características biológicas. Este proceso está mediado por el material genético, que se encuentra en los genes dentro de los cromosomas. La herencia determina diversos aspectos del organismo, como la apariencia física, la predisposición a ciertas enfermedades, y características comportamentales y fisiológicas.

La herencia es fundamental para la continuidad de las especies y la evolución. A través de la herencia, los rasgos beneficiosos pueden ser seleccionados y transmitidos a futuras generaciones, permitiendo a los organismos adaptarse mejor a su ambiente.

Este proceso puede seguir patrones simples, como en la herencia monogénica, o complejos, como en la herencia poligénica, y es esencial para la diversidad y adaptación de los organismos.

Herencia monogénica (mendeliana)

La herencia mendeliana, también conocida como herencia monogénica, se basa en los principios establecidos por Gregor Mendel en 1866. Sus experimentos con plantas de guisante permitieron descubrir las leyes fundamentales de la herencia genética, introduciendo los conceptos de alelos dominantes y recesivos.

Principios de Mendel

A continuación se presentan las tres leyes fundamentales de Mendel que explican los principios básicos de la herencia genética:

1ª Ley: Principio de la uniformidad

Cuando se cruzan dos razas puras (homocigotas) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) serán uniformes y se parecerán al progenitor con el alelo dominante.

En este ejemplo con guisantes, el color amarillo está determinado por el alelo dominante Y y el color verde está determinado por un alelo recesivo y.

2ª Ley: Principio de la segregación

En la segunda generación filial (F2), obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación (F1), los genotipos se segregan y reaparecen los individuos con el carácter recesivo en una proporción de 1:3 respecto a los dominantes.

3ª Ley: Principio de la independencia de los caracteres

Los diferentes caracteres hereditarios se transmiten independientemente unos de otros, siempre que los genes responsables de esos caracteres se encuentren en distintos cromosomas o lejos unos de otros en el mismo cromosoma.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas patologías cuya causa está significativamente asociada a un componente genético. Las enfermedades genéticas pueden ser de varios tipos, dependiendo de si están causadas por uno o varios genes; dependiendo de si los genes son autosoma o sexuales; y dependiendo de si el gen es dominante o recesivo:

Monogénicas

Algunas enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) y se clasifican según el patrón de herencia.

A continuación se describen los tipos de herencia mendeliana:

• Herencia autosómica: afecta por igual a hombres y mujeres, porque el gen afectado no sexual. Puede ser:

  • Dominante: un solo alelo mutado en un gen autosómico es suficiente para causar la enfermedad. Al ser un gen dominante, la probabilidad de ser afectado cuando un padre lo tiene y el otro no es del 50%, porque basta con que uno lo tenga para que suceda. Por ejemplo: enfermedad de Huntington, enanismo pituitario, enfermedad de Alzheimer familiar presenil o hipercolesterolemia familiar.
  • Recesiva: se necesitan dos copias del alelo mutado para que se exprese la enfermedad. Al ser un gen recesivo, la probabilidad de ser afectado cuando un padre lo tiene y el otro no es del 25%, porque ambos tienen que pasar el alelo recesivo y hay un cuarto de posibilidades. Por ejemplo: fibrosis quística, anemia de células falciformes, fenilcetonuria o albinismo.

• Herencia ligada al sexo: puede ser:

  • Ligada al cromosoma X: se produce cuando el gen portador de la patología está en el cromosoma X. Afecta tanto a hombres como a mujeres, porque ambos tienen el cromosoma X. Suelen ser patologías con muy alta afectación. Puede ser:
    • Dominante: Al ser dominante, con una sola copia basta para que aparezca la patología. Por ejemplo: raquitismo resistente a vitamina D o síndrome de Rett.
    • Recesiva: Afecta más a hombres porque sólo tienen un cromosoma X. Por ejemplo, hemofilia o daltonismo.
  • Ligada al cromosoma Y: se produce cuando el gen portador de la patología está en el cromosoma Y. El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y contiene menos genes; por lo tanto, las patologías asociadas son menos y menos severas. Sólo puede ser portado por hombres, porque las mujeres no tienen cromosoma Y. Las patologías incluyen, por ejemplo, la hipertricosis.

Pregunta

Identifica el tipo de herencia según estos conceptos: cromosoma sexual; raquitismo

Mapa de enfermedades genéticas

El siguiente diagrama del conjunto cromosómico humano muestra la localización de algunos genes cuyas formas mutantes causan enfermedades hereditarias.

Las enfermedades que pueden diagnosticarse mediante análisis de ADN se indican con un punto rojo.

Herencia poligénica

La herencia poligénica, también llamada multifactorial, implica la contribución de múltiples genes, junto con factores ambientales, para determinar un rasgo fenotípico. Este tipo de herencia no sigue los patrones mendelianos simples y es responsable de muchas características complejas y enfermedades.

A continuación se enumeran algunos ejemplos de rasgos fenotípicos y enfermedades que siguen un patrón de herencia poligénica:

• Rasgos fenotípicos: estatura, color de piel, peso, inteligencia.
• Enfermedades multifactoriales: diabetes mellitus, hipertensión arterial, esquizofrenia, enfermedades cardíacas, epilepsia, glaucoma, cardiopatía isquémica, Alzheimer.

La herencia poligénica presenta varias características específicas, que son:

• Acción combinada de múltiples genes: los rasgos fenotípicos están determinados por la acción conjunta de varios genes, cada uno con un pequeño efecto aditivo. Esta acción combinada implica un efecto aditivo, por lo que es muy dificil saber exactamente qué genes generan un determinado rasgo fenotípico o patología hereditaria.
• Influencia ambiental: los factores ambientales juegan un papel significativo en la expresión de los rasgos poligénicos. Por ejemplo, el consumo de cannabis está muy relacionado con el brote de esquizofrenia en personas que tengan determinada vulnerabilidad genética.
• Variabilidad fenotípica: la expresión de los rasgos poligénicos muestra una variabilidad continua en la población. Por eso, la forma de estudiar la herencia poligenética consiste en estudiar la distribución de rasgos en poblaciones.

Otra característica de la herencia poligénica es que el riesgo de una enfermedad decrece a medida que disminuye el grado de parentesco.

Variación genética

La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. Esta variación es fundamental para la evolución y la adaptación de las especies.

Tipos de variación genética

Existen varios tipos de variación genética que pueden influir en la diversidad biológica. Al mismo tiempo, hay varios mecanismos que mantienen la integridad del ADN para evitar que sufra alteraciones.

Sin embargo, a veces se producen alternaciones que no se pueden corregir ni reparar. A continuación se describen los principales tipos.

Mutaciones

Son alteraciones genéticas que pueden tener un caracter positivo o negativo; es decir: contribuir o impedir la prosperidad del organismo. Por ejemplo, hay personas con vision tetracromátrica o resistencia a la malaria. Las mutaciones pueden ser de tres tipos: génicas, cromosómicas o genómicas.

Mutaciones génicas

Son cambios en la secuencia de nucleótidos de un único gen que pueden alterar la función de la proteína codificada.

Al tratase de la mutación de genes específicos, las alteraciones se limitan a cambios de nucleóticos de dicho gen. Estas mutaciones génicas pueden ser:

• Deleciones: perdida de algunos nucleóticos
• Inserciones: inserción de uno o más pares de nucleóticos
• Inversiones: inversión del orden en el que generalmente se presentan los nucleóticos
• Sustituciones: reemplazo de un nucleótido por otro.

Además, las mutaciones pueden ser de distinto tipo en función de donde afectan:

• Puntiformes: cuando sólo afectan a un nucleótido. Pueden tener efectos sobre la síntesis del nucleótido.
• Silenciosas: cuando no generan alteraciones fenotípicas.
• Sin sentido: es un cambio en el codón que interrumpe la síntesis del polipéptido.
• Erróneas: cuando el ARNm cambio un nucleótido por otro y esto modifica los aminoácidos, por lo tanto generando un cambio estructural como funcional.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas suceden cuando hay un error en la división celular.

Se estima que, en el nacimiento, uno de cada 200 niños tiene una anormalidad cromosómica visible.

Hay varios factores de riesgo, como la edad de los progenitores o los contaminantes en el entorno.

Existen dos tipos de alteraciones cromosómicas: alteración en la estructura de los cromosomas, o afectación en la cantidad de cromosomas.

Alteración de la estructura de los cromosomas

Son mutaciones cromosómicas que pueden ser causadas por el entorno durante la vida de un organismo, y después transmitidas hereditariamente. Por eso, se pueden acumular en determinadas poblaciones. Suceden, por lo general, al reparar el material genético. Puede ser causada por:

• Deleción: cuando se elimina un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de aullido de gato.
• Duplicación: cuando se duplica un cromosoma.
• Translocación: cuando se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
• Inversión: cuando el trozo de ADN se inserta en el mismo lugar, pero al revés

Alteración del número de cromosomas (genómicas)

Son por tanto mutaciones genómicas, que no suceden de manera frecuente ni consistente.

Las mutaciones genómicas son mutaciones cromosómicas, específicamente en cuanto al número de cromosomas. En función de la alteración, puede ser:

• Aneuploidía: consiste en el aumento o exceso de cromosomas. A su vez, puede ser:
  • Monosomia: cuando un par falta.
  • Trisomia o tetrasomia: cuando hay exceso de uno o dos pares.
• Euploidia: consiste en una mutación cromosómica que afecta al número total de juegos cromosomicos. Puede ser:
  • Poliploidía: cuando el aumento de sets cromodómicos es de más de un juego. Por ejemplo, organismos con 69 cromosomas en lugar de 46.
  • Haploidía: cuando los organismos tienen la mitad de cromosomas.

Por ejemplo, el síndrome de Down, el símdrome de Edward y el síndrome de Patau son aneuploidías, concretamente trisomías. Es decir, que hay exceso de un par de cromosomas:

• Síndrome de Down: trisomía del par 21
• Síndrome de Edwards: trisomía del par 18
• Síndrome de Patau: trisomía del par 13

Por otro lado, hay aneuploidías específicas de cromosomas sexuales (X e Y). Por ejemplo:

• Síndrome de Klinefelter: trisomía
• Síndrome de Turner: monosomia del cromosoma X
• Síndrome de doble Y: trisomía
• Síndrome de tripe X: trisomía del cromosoma X

Polimorfismos

Son variaciones en el ADN que ocurren con suficiente frecuencia en la población como para ser considerados normales. Por ejemplo, SNPs o polimorfismos de un solo nucleótido.

Pregunta

Identifica a qué hacen referencia los siguientes conceptos: mutación, nucleótidos

Pregunta

Identifica con qué están relacionados los siguientes conceptos: 23 cromosomas; células sexuales; división celular

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un proceso que ayuda a las personas a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la información genética. Este proceso incluye la evaluación del riesgo de padecer o transmitir una enfermedad genética, así como la comunicación de información adecuada para tomar decisiones informadas.

Objetivos del asesoramiento genético

El asesoramiento genético tiene varios objetivos fundamentales, que se describen a continuación:

1. Comprender el diagnóstico: explicar el diagnóstico, el posible curso de la enfermedad y los tratamientos disponibles.
2. Evaluar el riesgo de recurrencia: analizar cómo la herencia contribuye al trastorno y el riesgo de que se repita en la familia.
3. Explorar opciones: presentar las alternativas disponibles para manejar el riesgo de recurrencia.
4. Tomar decisiones informadas: ayudar a elegir una forma de actuación acorde con las metas familiares, éticas y religiosas.
5. Adaptación al trastorno: facilitar la mejor adaptación posible al trastorno en el miembro afectado y/o al riesgo de recurrencia.

Etapas del asesoramiento genético

El proceso de asesoramiento genético comprende tres etapas principales, las cuales se describen a continuación:

1. Asesoramiento previo: proveer información antes de realizar el estudio genético.
2. Realización del test genético: proceso de obtención y análisis de la muestra genética.
3. Asesoramiento posterior: interpretación de los resultados y discusión de las implicaciones y opciones disponibles.