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Trastornos del sueño-vigilia

Conceptualización​

Los trastornos del sueño-vigilia (en inglés, Sleep-Wake Disorders) constituyen un grupo de alteraciones caracterizadas por perturbaciones en la calidad, cantidad o temporalidad del sueño que causan malestar significativo o deterioro en el funcionamiento social, laboral u otras áreas importantes.

El DSM-5 clasifica los trastornos del sueño-vigilia en las siguientes categorías principales:

  • Trastorno de insomnio: dificultad para iniciar o mantener el sueño
  • Trastorno de hipersomnia: somnolencia excesiva a pesar de dormir suficiente
  • Narcolepsia: ataques irresistibles de sueño, a menudo con cataplejía
  • Trastornos respiratorios relacionados con el sueño: apnea obstructiva, apnea central e hipoventilación
  • Trastornos del ritmo circadiano del sueño-vigilia: desajuste entre el patrón de sueño y el ciclo luz-oscuridad
  • Parasomnias: conductas o experiencias anormales durante el sueño

A diferencia del DSM-IV, el DSM-5 elimina la distinción entre trastornos "primarios" y aquellos debidos a otra condición médica o mental, reconociendo que los trastornos del sueño frecuentemente coexisten con otras patologías y requieren atención clínica independiente.

Trastorno de insomnio (G47.00)​

El trastorno de insomnio (en inglés, Insomnia Disorder) se caracteriza por la insatisfacción con la cantidad o calidad del sueño, asociada a dificultad para iniciarlo, mantenerlo o despertar temprano sin poder volver a dormir.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de trastorno de insomnio deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Predominante insatisfacción con la cantidad o calidad del sueño, asociada a uno (o más) de los siguientes síntomas:
    • (1) Dificultad para iniciar el sueño (en niños, puede manifestarse como dificultad para iniciar el sueño sin la intervención del cuidador).
    • (2) Dificultad para mantener el sueño, con despertares frecuentes o problemas para volver a dormir después de despertar (en niños, puede manifestarse como dificultad para volver a dormir sin la intervención del cuidador).
    • (3) Despertar temprano en la mañana con incapacidad para volver a dormir.
  2. (B) La alteración del sueño causa malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral, educativo, académico, del comportamiento u otras áreas importantes del funcionamiento.
  3. (C) La dificultad del sueño se produce al menos tres noches a la semana.
  4. (D) La dificultad del sueño está presente durante un mínimo de tres meses.
  5. (E) La dificultad del sueño se produce a pesar de las oportunidades adecuadas para dormir.
  6. (F) El insomnio no se explica mejor por otro trastorno del sueño-vigilia y no se produce exclusivamente en el curso de otro trastorno del sueño-vigilia (p. ej., narcolepsia, trastorno del sueño relacionado con la respiración, trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia, parasomnia).
  7. (G) El insomnio no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., droga de abuso, medicamento).
  8. (H) Los trastornos mentales y las afecciones médicas coexistentes no explican adecuadamente la queja predominante de insomnio.

Especificadores​

  • Con trastorno mental comórbido no relacionado con el sueño
  • Con otra afección médica comórbida
  • Con otro trastorno del sueño

Especificadores de duración​

  • Episódico: los síntomas duran como mínimo un mes pero menos de tres meses.
  • Persistente: los síntomas duran tres meses o más.
  • Recurrente: dos (o más) episodios en el plazo de un año.

Trastorno de hipersomnia (F51.11)​

El trastorno de hipersomnia (en inglés, Hypersomnolence Disorder) se caracteriza por somnolencia excesiva a pesar de haber dormido un período principal de al menos siete horas, con episodios recurrentes de sueño durante el día o dificultad para estar completamente despierto tras un despertar brusco.

La somnolencia diurna excesiva tiene consecuencias significativas:

  • Accidentes: se estima que entre el 10-30% de los accidentes de tráfico están relacionados con la somnolencia al volante1; también aumenta el riesgo de accidentes laborales con maquinaria peligrosa
  • Deterioro funcional: dificultades para mantener el empleo, el rendimiento académico y las relaciones interpersonales
  • Síntomas cognitivos y emocionales: pensamiento lento, dificultades de memoria, irritabilidad, ansiedad y depresión (prevalencia de 15-37%)2

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de trastorno de hipersomnia deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Somnolencia excesiva (hipersomnia) autorreferida a pesar de un período principal de sueño de al menos siete horas, con al menos uno de los siguientes síntomas:
    • (1) Períodos de sueño recurrentes o lapsos de sueño en el mismo día.
    • (2) Un período de sueño principal prolongado de más de nueve horas diarias que no es reparador.
    • (3) Dificultad para estar totalmente despierto después de un despertar brusco.
  2. (B) La hipersomnia se produce al menos tres veces a la semana durante un mínimo de tres meses.
  3. (C) La hipersomnia se acompaña de malestar significativo o deterioro en lo cognitivo, social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.
  4. (D) La hipersomnia no se explica mejor por otro trastorno del sueño y no se produce exclusivamente en el curso de otro trastorno del sueño (p. ej., narcolepsia, trastorno del sueño relacionado con la respiración, trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia o parasomnia).
  5. (E) La hipersomnia no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., droga de abuso, medicamento).
  6. (F) Los trastornos mentales y las afecciones médicas coexistentes no explican adecuadamente la queja predominante de hipersomnia.

Especificadores de gravedad​

GravedadDescripción
LeveDificultad para mantener la alerta diurna 1-2 días/semana
ModeradoDificultad para mantener la alerta diurna 3-4 días/semana
GraveDificultad para mantener la alerta diurna 5-7 días/semana

Especificadores de duración​

  • Agudo: menos de un mes.
  • Subagudo: de uno a tres meses.
  • Persistente: más de tres meses.

Narcolepsia (G47.4xx)​

La narcolepsia (en inglés, Narcolepsy) se caracteriza por períodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir, quedarse dormido o echar siestas que ocurren en el mismo día. Es un trastorno neurológico causado por la deficiencia de hipocretina (orexina) en el cerebro.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de narcolepsia deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Períodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir, quedarse dormido o echar siestas que se producen en el mismo día. Estos episodios han de haber ocurrido al menos tres veces por semana durante los últimos tres meses.
  2. (B) Presencia de al menos una de las siguientes características:
    • (1) Episodios de cataplejía (pérdida brusca y bilateral del tono muscular precipitada por risa o bromas) que se producen al menos algunas veces al mes:
      • En individuos con enfermedad de larga duración: episodios breves (de segundos a minutos) de pérdida bilateral súbita del tono muscular con mantenimiento de la consciencia que se desencadenan por la risa o las bromas.
      • En niños o individuos en los seis meses posteriores al inicio: episodios espontáneos de muecas o apertura de la mandíbula con protrusión de la lengua, o hipotonía global, sin desencadenantes emocionales.
    • (2) Deficiencia de hipocretina, medida mediante los valores de inmunorreactividad de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) (valores iguales o inferiores a un tercio de los obtenidos en sujetos sanos, o iguales o inferiores a 110 pg/ml).
    • (3) Polisomnografía nocturna con latencia de sueño REM ≤15 minutos, o una prueba de latencias múltiples del sueño con una latencia media del sueño ≤8 minutos y dos o más períodos de sueño REM al inicio del sueño.

Subtipos​

  • G47.411 - Narcolepsia con cataplejía pero sin deficiencia de hipocretina
  • G47.419 - Narcolepsia sin cataplejía pero con deficiencia de hipocretina
  • G47.421 - Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia
  • G47.429 - Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes tipo 2
  • G47.10 - Narcolepsia secundaria a otra afección médica

Especificadores de gravedad​

GravedadDescripción
LeveCataplejía infrecuente (menos de una vez a la semana), necesidad de siestas solo una o dos veces al día
ModeradoCataplejía una vez al día o cada pocos días, sueño nocturno perturbado
GraveCataplejía resistente al tratamiento con múltiples ataques diarios, somnolencia casi constante

Apnea e hipopnea obstructiva del sueño (G47.33)​

La apnea e hipopnea obstructiva del sueño (en inglés, Obstructive Sleep Apnea Hypopnea) se caracteriza por episodios repetidos de obstrucción de las vías respiratorias superiores durante el sueño, que causan reducción (hipopnea) o cese completo (apnea) del flujo de aire a pesar del esfuerzo respiratorio continuo.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de apnea e hipopnea obstructiva del sueño debe cumplirse (A) o (B):

  1. (A) Evidencia por polisomnografía de al menos cinco apneas o hipopneas obstructivas por hora de sueño y uno de los siguientes síntomas:
    • (1) Alteraciones respiratorias nocturnas: ronquidos, resoplidos/jadeos o pausas respiratorias durante el sueño.
    • (2) Somnolencia diurna, fatiga o sueño no reparador a pesar de las oportunidades suficientes para dormir, que no se explica mejor por otro trastorno mental (incluido un trastorno del sueño) y no es atribuible a otra afección médica.
  2. (B) Evidencia por polisomnografía de 15 o más apneas y/o hipopneas obstructivas por hora de sueño, independientemente de los síntomas acompañantes.

Especificadores de gravedad​

La gravedad se basa en el índice de apnea-hipopnea (IAH):

GravedadIAH (episodios/hora)
LeveIAH < 15
ModeradoIAH 15-30
GraveIAH > 30

Apnea central del sueño (G47.31)​

La apnea central del sueño (en inglés, Central Sleep Apnea) se caracteriza por episodios repetidos de apnea e hipopnea durante el sueño causados por la variabilidad del esfuerzo respiratorio, pero sin evidencia de obstrucción de las vías aéreas. A diferencia de la apnea obstructiva, el problema está en el control cerebral de la respiración.

Es altamente prevalente en pacientes con insuficiencia cardíaca (30-50%)3 y constituye un factor de riesgo independiente de mortalidad. La hipoxemia nocturna y los despertares frecuentes producen:

  • Activación simpática aumentada tanto nocturna como diurna
  • Complicaciones cardiovasculares: hipertensión sistémica y pulmonar, arritmias (especialmente fibrilación auricular), progresión de la insuficiencia cardíaca
  • Otros efectos: somnolencia diurna excesiva, alteraciones del estado de ánimo

La apnea central con respiración de Cheyne-Stokes predice fuertemente la mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca4.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de apnea central del sueño deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Evidencia por polisomnografía de cinco o más apneas centrales por hora de sueño.
  2. (B) El trastorno no se explica mejor por otro trastorno del sueño actual.

Subtipos​

  • G47.31 - Apnea central del sueño idiopática
  • R06.3 - Respiración de Cheyne-Stokes (patrón cíclico de crescendo-decrescendo en el volumen corriente, asociado frecuentemente con insuficiencia cardíaca)
  • G47.37 - Apnea central del sueño comórbida con el uso de opioides

Hipoventilación relacionada con el sueño (G47.34-G47.36)​

La hipoventilación relacionada con el sueño (en inglés, Sleep-Related Hypoventilation) se caracteriza por una disminución de la respiración asociada con niveles elevados de CO2 durante el sueño. El problema no es la obstrucción ni la falta de señal central, sino la respiración superficial e insuficiente.

La hipoventilación durante el sueño produce acumulación de CO2 (hipercapnia) y reducción de oxígeno (hipoxemia) en sangre, lo que puede causar:

  • Síntomas inmediatos: mala calidad de sueño, somnolencia diurna, cefaleas matutinas
  • Complicaciones cardiovasculares: hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale), arritmias
  • Otras complicaciones: policitemia, disfunción neurocognitiva, insuficiencia respiratoria progresiva

Sin tratamiento, la mortalidad a 18 meses alcanza el 23%, reduciéndose al 3% con tratamiento adecuado. La principal causa de muerte son las enfermedades cardiovasculares.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de hipoventilación relacionada con el sueño deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) La polisomnografía demuestra episodios de disminución de la respiración asociados con niveles elevados de CO2.
  2. (B) El trastorno no se explica mejor por otro trastorno del sueño actual.

El estándar diagnóstico es la documentación de niveles de pCO2 arterial superiores a 55 mmHg durante el sueño, o un aumento de 10 mmHg o más respecto a los valores en vigilia (hasta un nivel que también exceda los 50 mmHg) durante el sueño, durante 10 minutos o más.

Subtipos​

  • G47.34 - Hipoventilación idiopática: no atribuible a ninguna condición fácilmente identificable.
  • G47.35 - Hipoventilación alveolar central congénita: trastorno congénito raro que se presenta típicamente en el período perinatal con respiración superficial o cianosis y apnea durante el sueño.
  • G47.36 - Hipoventilación comórbida: hipoventilación comórbida con otras afecciones como EPOC, trastornos neuromusculares u obesidad (la más común).

Trastornos del ritmo circadiano del sueño-vigilia (G47.2x)​

Los trastornos del ritmo circadiano del sueño-vigilia (en inglés, Circadian Rhythm Sleep-Wake Disorders) se caracterizan por un patrón persistente o recurrente de interrupción del sueño debido principalmente a una alteración del sistema circadiano o a un desajuste entre el ritmo circadiano endógeno y el horario de sueño-vigilia requerido.

Criterios generales​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de un trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Un patrón persistente o recurrente de interrupción del sueño debido principalmente a una alteración del sistema circadiano o a un desajuste entre el ritmo circadiano endógeno y el horario de sueño-vigilia requerido por el entorno físico o el horario social o profesional del individuo.
  2. (B) La interrupción del sueño produce somnolencia excesiva o insomnio, o ambos.
  3. (C) La alteración del sueño causa malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.

Subtipos​

Tipo de fases de sueño retrasadas (G47.21)​

El individuo se duerme y despierta dos o más horas más tarde de lo deseado. Tiene dificultad para despertar por la mañana y somnolencia excesiva en la primera parte del día.

Tipo de fases de sueño avanzadas (G47.22)​

El individuo se duerme y despierta varias horas antes de lo deseado. Experimenta insomnio en las primeras horas de la mañana y somnolencia vespertina.

Tipo de sueño-vigilia irregular (G47.23)​

No hay un ritmo circadiano claro. El sueño está fragmentado en al menos tres períodos durante un ciclo de 24 horas. Frecuente en personas con trastornos neurodegenerativos (Alzheimer, Parkinson, Huntington).

Tipo de sueño-vigilia no ajustado a las 24 horas (G47.24)​

El ritmo circadiano endógeno no se ajusta al día de 24 horas. Más común en personas ciegas o con discapacidad visual con disminución de la percepción lumínica.

Tipo asociado a turnos laborales (G47.26)​

Se diagnostica en personas que trabajan regularmente fuera del horario diurno típico (8:00-21:00). Experimentan somnolencia excesiva en el trabajo y dificultad para dormir en casa. Los síntomas mejoran al retomar un horario diurno.

Especificadores de curso​

  • Episódico: los síntomas duran de uno a tres meses.
  • Persistente: los síntomas duran tres meses o más.
  • Recurrente: dos o más episodios en el plazo de un año.

Parasomnias​

Las parasomnias (en inglés, Parasomnias) son trastornos caracterizados por conductas, experiencias o fenómenos fisiológicos anormales que ocurren durante el sueño, fases específicas del sueño o transiciones sueño-vigilia.

Trastornos del despertar del sueño no REM (F51.3, F51.4)​

Los trastornos del despertar del sueño no REM (en inglés, Non-Rapid Eye Movement Sleep Arousal Disorders) incluyen episodios recurrentes de despertar incompleto del sueño que ocurren típicamente durante el primer tercio del período principal de sueño.

Criterios​

  1. (A) Episodios recurrentes de despertar incompleto del sueño, que habitualmente se producen durante el primer tercio del período principal del sueño, acompañados de uno de los siguientes:
    • (1) Sonambulismo (F51.3): episodios repetidos en los que el individuo se levanta de la cama y camina durante el sueño. Mientras camina, tiene la mirada fija y vacía, no responde a los esfuerzos de los demás para comunicarse con él, y solo se le puede despertar con gran dificultad.
    • (2) Terrores nocturnos (F51.4): episodios recurrentes de despertar brusco aterrorizado, que habitualmente comienza con un grito de pánico. Hay miedo intenso y signos de activación del sistema nervioso autónomo (midriasis, taquicardia, taquipnea, sudoración) durante cada episodio.
  2. (B) No se recuerdan los sueños o el recuerdo es mínimo (p. ej., solo una escena visual).
  3. (C) Existe amnesia del episodio.
  4. (D) Los episodios causan malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.
  5. (E) El trastorno no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., droga de abuso, medicamento).
  6. (F) Los trastornos mentales y médicos coexistentes no explican los episodios de sonambulismo o terrores nocturnos.

Trastorno de pesadillas (F51.5)​

El trastorno de pesadillas (en inglés, Nightmare Disorder) se caracteriza por la aparición repetida de sueños extremadamente disfóricos y bien recordados que generalmente implican esfuerzos por evitar amenazas a la supervivencia, la seguridad o la integridad física.

Criterios​

  1. (A) Se producen de forma recurrente sueños extremadamente disfóricos, extensos y que se recuerdan bien, que por lo general implican esfuerzos para evitar amenazas a la supervivencia, la seguridad o la integridad física y que generalmente se producen durante la segunda mitad del período principal del sueño.
  2. (B) Al despertar de los sueños disfóricos, el individuo se orienta y está alerta rápidamente.
  3. (C) La alteración del sueño causa malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.
  4. (D) Los síntomas de pesadillas no son atribuibles a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., droga de abuso, medicamento).
  5. (E) Los trastornos mentales y médicos coexistentes no explican adecuadamente la queja predominante de sueños disfóricos.

Especificadores de duración​

  • Agudo: duración de un mes o menos.
  • Subagudo: duración de más de un mes pero menos de seis meses.
  • Persistente: duración de seis meses o más.

Especificadores de gravedad​

GravedadFrecuencia
LeveMenos de un episodio a la semana
ModeradoUno o más episodios a la semana pero no todas las noches
GraveEpisodios todas las noches

Trastorno del comportamiento del sueño REM (G47.52)​

El trastorno del comportamiento del sueño REM (en inglés, REM Sleep Behavior Disorder) se caracteriza por episodios repetidos de activación durante el sueño REM, a menudo con vocalización y/o conductas motoras complejas que pueden causar lesiones.

Criterios​

  1. (A) Episodios repetidos de activación durante el sueño asociados a vocalización y/o conductas motoras complejas.
  2. (B) Estos comportamientos aparecen durante el sueño REM y, por lo tanto, suelen producirse más de 90 minutos después del inicio del sueño, son más frecuentes en las porciones tardías del período de sueño y rara vez se producen durante las siestas diurnas.
  3. (C) Al despertar de estos episodios, el individuo está completamente despierto, alerta y no está confuso ni desorientado.
  4. (D) Cualquiera de los siguientes:
    • (1) Sueño REM sin atonía en el registro polisomnográfico.
    • (2) Antecedentes que sugieran la presencia de trastorno del comportamiento del sueño REM y un diagnóstico establecido de sinucleinopatía (p. ej., enfermedad de Parkinson, atrofia multisistémica).
  5. (E) Los comportamientos causan malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento (que puede incluir lesiones a uno mismo o al compañero de cama).
  6. (F) El trastorno no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., droga de abuso, medicamento) u otra afección médica.
  7. (G) Los trastornos mentales y médicos coexistentes no explican los episodios.

Este trastorno puede ser un signo temprano de enfermedad neurodegenerativa, especialmente en hombres mayores de 50 años, pudiendo preceder en años al desarrollo de enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy o atrofia multisistémica.

Síndrome de las piernas inquietas (G25.81)​

El síndrome de las piernas inquietas (en inglés, Restless Legs Syndrome, RLS) se caracteriza por una urgencia de mover las piernas, generalmente acompañada de sensaciones incómodas o desagradables en las piernas (descritas como hormigueo, quemazón, picazón o sensación de "insectos caminando") que empeoran durante períodos de reposo o inactividad y se alivian parcial o totalmente con el movimiento.

El síndrome de las piernas inquietas tiene un impacto significativo en múltiples dominios de la vida del paciente5:

  • Salud mental: Los pacientes con SPI tienen entre 2 y 4 veces mayor riesgo de desarrollar depresión y ansiedad en comparación con la población general6. Esta asociación es bidireccional y puede crear un círculo vicioso de síntomas.
  • Calidad de vida: El impacto en la calidad de vida es comparable al de otras enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2 o la artrosis7. Los pacientes reportan dificultades para permanecer sentados en reuniones, viajes largos o eventos sociales.
  • Trastornos del sueño: Más del 80% de los pacientes experimentan insomnio de inicio o mantenimiento, lo que conduce a somnolencia diurna, fatiga crónica y deterioro cognitivo.
  • Relaciones interpersonales: Los movimientos nocturnos pueden afectar significativamente al compañero de cama, generando tensión en las relaciones de pareja.

La prevalencia global del SPI se estima entre el 5% y el 10% de la población adulta, siendo más común en mujeres y aumentando con la edad8.

Criterios​

De acuerdo con el DSM-5, para el diagnóstico de síndrome de las piernas inquietas deben cumplirse los siguientes criterios:

  1. (A) Urgencia de mover las piernas, generalmente acompañada de sensaciones incómodas y desagradables en las piernas, caracterizada por todo lo siguiente:
    • (1) La urgencia de mover las piernas comienza o empeora durante los períodos de reposo o inactividad.
    • (2) La urgencia de mover las piernas se alivia parcial o totalmente con el movimiento.
    • (3) La urgencia de mover las piernas es peor por la tarde o noche que durante el día, o solo se produce por la tarde o noche.
  2. (B) Los síntomas del Criterio A se producen al menos tres veces por semana y han estado presentes durante al menos tres meses.
  3. (C) Los síntomas del Criterio A se acompañan de malestar significativo o deterioro en lo social, laboral, educativo, académico, del comportamiento u otras áreas importantes del funcionamiento.
  4. (D) Los síntomas del Criterio A no son atribuibles a otro trastorno mental o afección médica (p. ej., artritis, edema de piernas, isquemia periférica, calambres en las piernas) y no se explican mejor por una afección del comportamiento (p. ej., molestia posicional, golpeteo habitual de los pies).
  5. (E) Los síntomas no son atribuibles a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., acatisia inducida por medicamentos).

Características asociadas​

El síndrome de las piernas inquietas puede asociarse a:

  • Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño (presentes en más del 80% de los pacientes)
  • Insomnio de inicio o mantenimiento
  • Somnolencia diurna secundaria a la fragmentación del sueño
  • Deficiencia de hierro (factor de riesgo y posible causa)

Existen formas de inicio temprano (antes de los 45 años, progresión lenta) y de inicio tardío (después de los 45 años, progresión más rápida).

Fisiopatología​

El síndrome de las piernas inquietas tiene una base neurobiológica compleja que involucra principalmente dos sistemas interrelacionados9:

  1. Déficit de hierro cerebral: Estudios de neuroimagen y autopsias han demostrado consistentemente una reducción de hierro en regiones cerebrales específicas, particularmente en la sustancia negra y el putamen10. Este déficit de hierro cerebral puede ocurrir incluso cuando los niveles de hierro sérico son normales.
  2. Disfunción dopaminérgica: El hierro es un cofactor esencial para la tirosina hidroxilasa, la enzima limitante en la síntesis de dopamina. La deficiencia de hierro cerebral conduce a una alteración en la transmisión dopaminérgica, lo que explica por qué los agonistas dopaminérgicos son efectivos en el tratamiento del SPI.
  3. Factores genéticos: Se han identificado variantes en genes como BTBD9, MEIS1, MAP2K5 y PTPRD que aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome. Estos genes están implicados en el desarrollo neurológico y la homeostasis del hierro.

El patrón circadiano de los síntomas (peor por la noche) se relaciona con la variación diurna natural de la dopamina, que alcanza sus niveles más bajos durante la noche.

Referencias​

Footnotes​

  1. Bioulac, S., Micoulaud-Franchi, J.-A., Arnaud, M., Sagaspe, P., Moore, N., Salvo, F. y Philip, P. (2017). Risk of motor vehicle accidents related to sleepiness at the wheel: A systematic review and meta-analysis. Sleep, 40(10), zsx134. https://doi.org/10.1093/sleep/zsx134 ↩

  2. Dauvilliers, Y., Lopez, R., Ohayon, M. y Bayard, S. (2017). Hypersomnia and depressive symptoms: Methodological and clinical aspects. BMC Medicine, 15(1), 25. https://doi.org/10.1186/s12916-017-0785-7 ↩

  3. Javaheri, S., Parker, T. J., Liming, J. D., Corbett, W. S., Nishiyama, H., Wexler, L. y Roselle, G. A. (1998). Sleep apnea in 81 ambulatory male patients with stable heart failure: Types and their prevalences, consequences, and presentations. Circulation, 97(21), 2154-2159. https://doi.org/10.1161/01.CIR.97.21.2154 ↩

  4. Hanly, P. J. y Zuberi-Khokhar, N. S. (1996). Increased mortality associated with Cheyne-Stokes respiration in patients with congestive heart failure. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 153(1), 272-276. https://doi.org/10.1164/ajrccm.153.1.8542128 ↩

  5. Fulda, S. (2016). Restless legs syndrome: Clinical features, comorbidities, and treatment. En M. Kryger, T. Roth y W. C. Dement (Eds.), Principles and Practice of Sleep Medicine (6ª ed., pp. 923-934). Elsevier. ↩

  6. Li, Y., Mirzaei, F., O'Reilly, E. J., Winkelman, J., Malhotra, A., Okereke, O. I., Ascherio, A. y Gao, X. (2012). Prospective study of restless legs syndrome and risk of depression in women. American Journal of Epidemiology, 176(4), 279-288. https://doi.org/10.1093/aje/kws016 ↩

  7. Allen, R. P., Walters, A. S., Montplaisir, J., Hening, W., Myers, A., Bell, T. J. y Ferini-Strambi, L. (2005). Restless legs syndrome prevalence and impact: REST general population study. Archives of Internal Medicine, 165(11), 1286-1292. https://doi.org/10.1001/archinte.165.11.1286 ↩

  8. Ohayon, M. M., O'Hara, R. y Vitiello, M. V. (2012). Epidemiology of restless legs syndrome: A synthesis of the literature. Sleep Medicine Reviews, 16(4), 283-295. https://doi.org/10.1016/j.smrv.2011.05.002 ↩

  9. Trenkwalder, C., Allen, R., Högl, B., Clemens, S., Patton, S., Schormair, B. y Winkelmann, J. (2016). Restless legs syndrome associated with major diseases: A systematic review and new concept. Neurology, 86(14), 1336-1343. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002542 ↩

  10. Allen, R. P., Earley, C. J., Jones, B. C., Unger, E. L. y Beard, J. L. (2013). Iron-dopamine interactions in the pathophysiology of restless legs syndrome. Sleep Medicine, 14(Supl. 1), S70-S78. ↩